Informacija

Ar gyvūnai taip pat gali susirgti Dauno sindromu?


Girdėjau, kad gyvūnai negali susirgti Dauno sindromu ar trisomija. Ar tai tiesa ir kodėl jie negali to gauti? Jie taip pat turi chromosomų.


Gyvūnai gali būti generuojami su genetiniais defektais, panašiais į Dauno sindromą, bet ne tokios tikslios būklės, išskyrus beždžiones.

Dauno sindromas yra tam tikras defektas, vadinamas chromosomų anomalija, o tai reiškia, kad arba yra papildoma chromosoma, arba per daug kartojasi tie patys genai tam tikroje chromosomoje. Dauno sindromo atveju tas kartojimas 21 -osios chromosomos srityje. Galimi panašūs anomalijos kitose chromosomose, pavyzdžiui, anomalija, sukelianti Klinefelterio sindromą.

Nors gyvūnai turi chromosomas, jie turi skirtingas chromosomas nei žmonės. Pavyzdžiui, arklys turi 32 chromosomas, o žmogus - 23. Beždžionės labiausiai panašios į žmones, turinčias 24 chromosomas. Todėl, jei reikia rasti trisomiją, beždžionės ją greičiausiai turėtų. Mokslininkai bandė atsakyti į šį tikslų klausimą, ir yra dokumentas šia tema „Dauno sindromo kritinės srities išsaugojimas žmonėms ir beždžionėms“.

Šio tyrimo rezultatas buvo tas, kad žmogaus 21 chromosomos sritis, atsakinga už trisomiją, yra analogiškai nustatyta 22 beždžionių chromosomoje ir kad beždžionės iš tikrųjų gali susirgti Dauno sindromu, jei jos dubliuojasi. Atrodo, kad beždžionės kenčia nuo šios būklės. Abiejų chromosomų juostos diagrama parodyta žemiau:

kur „H“ reiškia žmogų, o „C“ - šimpanzę.


Tai priklauso nuo gyvūno, vieni gali tai gauti, kiti - ne.

Dauno sindromas yra papildomos dvidešimt pirmosios žmogaus chromosomos kopijos rezultatas. Taigi, tai gana žmogiškai genetinė problema.

Tačiau kuo arčiau gyvūnas yra žmonėms, tuo didesnė tikimybė, kad jam gresia Dauno sindromas.

Buvo rasta keletas šimpanzių, sergančių Dauno sindromu. Kadangi sindromą sukelia papildoma tam tikros chromosomos kopija (žmonėms 21 chromosoma), tik su žmonėmis artimai susiję gyvūnai turi panašų sindromą. Papildomos kitų chromosomų kopijos sukelia dar rimtesnį sindromą ir dauguma jų nesuderinamos su gyvenimu. Norėdami ištirti Dauno sindromą, mokslininkai sukūrė peles, turinčias papildomų tų pačių genų kopijų, rastų žmogaus 21 chromosomoje. Šios pelės turi kai kurias Dauno sindromo ypatybes. $^1 $


Prieš porą metų kilo triukšmas dėl tigro (jis turi 19 chromosomų), kuris tariamai sirgo Dauno sindromu. Tigras „Kenny“ buvo vadinamas tigru su Dauno sindromu, tačiau tai netiesa. Jo išvaizda ir protinis atsilikimas atsirado dėl agresyvaus giminingumo.

Didelė kiekvieno iš mūsų genų kopijų nauda yra ta, kad žalingos recesyvinės mutacijos retai pasireiškia. Tačiau, jei tėvai yra glaudžiai susiję, yra didelė tikimybė, kad jie abu nešios tą pačią retą geno versiją, o viena iš keturių tikimybė, kad jų palikuonys paveldės ją iš abiejų pusių. Turint pakankamai žalingų alelių, tai tampa tarsi pasikartojantis rusiškos ruletės žaidimas.


Nuorodos:

1. https://www.genome.gov/dnaday/q.cfm?aid=788&year=2008


Dauno sindromas: mokslinių tyrimų veikla ir mokslinė pažanga

Dauno sindromas yra chromosomų sutrikimas, kurį sukelia ląstelių dalijimosi klaida, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosomos kopija (21 -oji trisomija) arba papildoma 21 chromosomos medžiaga. Pirmojo gydytojo, sistemingai apibūdinusio sindromą, pavadintas Johno Langdono Dauno vardu, Dauno sindromas yra dažniausia chromosominė lengvos ar vidutinio sunkumo protinės negalios priežastis. Jis pasireiškia visose etninėse ir ekonominėse grupėse. Žmonėms, sergantiems sindromu, taip pat yra didesnė rizika susirgti daugeliu kitų ligų, tokių kaip įgimta širdies liga, klausos praradimas, leukemija, demencija ir atminties praradimas, panašus į Alzheimerio ligą.

NICHD nuo pat įkūrimo atliko ir rėmė Dauno sindromo tyrimus, įskaitant gyvūnų modelių, padedančių ištirti sindromą, kūrimą, specifinių genų ir genų grupių, kurios gali turėti įtakos sindromui, tyrimą, supratimą, kaip motinos amžius vaidina svarbų vaidmenį sutrikime. ir naujų diagnostinių metodų kūrimas prieš gimdymą ir po gimdymo. Toliau aprašoma papildoma mokslinių tyrimų veikla.


Priežastis Priežastis

    Trisomija 21. Dažniausiai Dauno sindromą sukelia papildoma 21 chromosoma visose paveikto žmogaus ląstelėse. Tokiais atvejais 21 chromosomos pora nesugeba atskirti kiaušinio (arba spermos) susidarymo metu, tai vadinama „nesusijungimu“. Kai kiaušinis su 2 21 chromosomos egzemplioriais susijungia su normalia sperma ir viena 21 chromosomos kopija sudaro embrioną, gautas embrionas turi 3 įprastos dvi 21 chromosomos kopijas. Tada papildoma chromosoma nukopijuojama kiekvienoje ląstelėje. kūdikio kūną, sukeldamas Dauno sindromo ypatybes.

  • Mozaikos trisomija 21. Maždaug 1–2% atvejų tik kai kurios žmogaus kūno ląstelės turi papildomą 21 chromosomą, kuri vadinama „21 mozaikos trisomija“. Esant tokiai situacijai, apvaisintas kiaušinis gali turėti reikiamą chromosomų skaičių, tačiau dėl ląstelių dalijimosi klaidos ankstyvame embriono vystymosi etape kai kurios ląstelės „įgyja“ papildomą 21. chromosomą. Žmogus, turintis 21 mozaikos trisomiją, paprastai turi 46 chromosomas vienose ląstelėse, o kitose - 47 chromosomos (su papildoma 21 chromosoma). Žmonių, turinčių 21 mozaikos trisomiją, ypatybės ir sunkumas gali labai skirtis.

Turinys

„Leucizmas“ dažnai naudojamas apibūdinti fenotipą, atsirandantį dėl pigmentinių ląstelių diferenciacijos defektų ir (arba) migracijos iš nervų keteros į odą, plaukus ar plunksnas vystymosi metu. Dėl to visame paviršiuje (jei visos pigmento ląstelės nesugeba išsivystyti) arba kūno paviršiaus lopuose (jei tik pogrupyje yra defektų) trūksta ląstelių, galinčių gaminti pigmentą.

Kadangi visi pigmento ląstelių tipai skiriasi nuo to paties daugialypio pirmtako ląstelių tipo, leukizmas gali sukelti visų tipų pigmento sumažėjimą. Tai priešingai albinizmui, dėl kurio leukizmas dažnai klysta. Dėl albinizmo sumažėja tik melanino gamyba, nors melanocitas (arba melanoforas) vis dar yra. Taigi rūšyse, turinčiose kitų pigmentinių ląstelių tipų, pvz., Ksantoforų, albinosai nėra visiškai balti, o yra šviesiai geltonos spalvos.

Dažniau nei visiškas pigmento ląstelių nebuvimas yra lokalizuota arba neišsami hipopigmentacija, dėl kurios ant gyvūno, kuris kitaip yra normalios spalvos ir rašto, atsiranda netaisyklingos baltos dėmės. Šis dalinis leukizmas yra žinomas kaip „plikas“ arba „plikas“ efektas, o baltos ir normaliai nusidažiusios odos santykis gali labai skirtis ne tik tarp kartų, bet ir tarp skirtingų palikuonių iš tų pačių tėvų ir net tarp tos pačios vados narių. . Tai pastebima arkliams, karvėms, katėms, šunims, miesto varnai [7] ir rutuliniams pitonams [8], tačiau taip pat aptinkama daugelyje kitų rūšių.

Dėl to, kad tiek tinklainės pigmentiniame epitelyje (RPE), tiek rainelėje trūksta melanino, tie, kuriuos paveikė albinizmas, kartais turi rausvą vyzdį dėl to, kad matosi kraujagyslės. Tačiau tai ne visada būna ir daugelis gyvūnų albinosų neturi rožinių vyzdžių. [9] Bendras įsitikinimas, kad visi albinosai turi rožinius vyzdžius, lemia, kad daugelis albinosų yra neteisingai paženklinti kaip „leucistiniai“. Nervų keteros sutrikimai, sukeliantys leukizmą, nesukelia rausvų vyzdžių, todėl daugumos leukistinių gyvūnų akys paprastai būna spalvos. Taip yra todėl, kad RPE melanocitai nėra kilę iš nervų keteros. Vietoj to, išimant nervinį vamzdelį, susidaro optinis puodelis, kuris savo ruožtu sudaro tinklainę. Kadangi šios ląstelės yra nepriklausomos vystymosi kilmės, jos paprastai neturi įtakos genetinė leukizmo priežastis.

Genai, kurie, mutavus, gali sukelti leukizmą, apima c-rinkinys, [10] mitf [11] ir EDNRB. [12]

Sąlygos leukistinis ir leukizmas yra kilę iš medicinos terminijos (leuc- + -izmas). Stiebas leuc- yra lotyniškas variantas leuk- iš graikų kalbos leukos reiškia „balta“ (žr. Stedmano, Dorlando ar Taberio medicinos žodynus).


Klaidinga nuomonė: Dauno sindromą turintys žmonės negali vaikščioti ar sportuoti.

Tikrovė: Negalėjimas vaikščioti nėra Dauno sindromo charakteristika. Tačiau svarbu anksti gauti kineziterapiją, kad būtų užtikrintas tinkamas vaikščiojimas, ir tai yra sporto tinkamumo pagrindas. „GLOBAL“ suteikia sporto galimybes stovyklose „Išdrįsk žaisti“. Asmenys, turintys Dauno sindromą, turi įvairius sportinius sugebėjimus ir judrumo lygį, kaip ir tipiški žmonės. Visame pasaulyje yra sporto komandų, kuriose yra žmonių su Dauno sindromu, įskaitant specialiąsias olimpines žaidynes.


Sergamumas ir diagnozė

Dauno sindromas pasireiškia maždaug 1 iš maždaug 700–10000 naujagimių. Sutrikimo dažnis pastebimai padidėja vyresnių nei 35 metų moterų palikuonims. Pavyzdžiui, jaunesnių nei 30 metų moterų palikuonims šis sutrikimas pasireiškia rečiau nei 1 iš 1000, tuo tarpu vyresniems nei 40 metų moterų palikuonims gali svyruoti nuo maždaug 1 iš 100 iki 1 iš 30. Be to, moterys, susilaukusios vieno vaiko su Dauno sindromu, turi 1 procentą tikimybės susilaukti antro vaiko, turinčio sutrikimą. Atrankiniai tyrimai, naudojant ultragarsą ir kraujo analizę, atliekami nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, gali aptikti daugumą Dauno sindromo atvejų.

Tais atvejais, kai įtariamas Dauno sindromas, sutrikimas gali būti patvirtintas naudojant amniocentezę arba chorioninį vilną. Atliekant šiuos diagnostinius tyrimus, vaisiaus ląstelių mėginiai paimami iš vaisiaus vandenų arba iš motinos placentos ir analizuojami, ar nėra nenormalios chromosomos. Kadangi šios procedūros yra invazinės, jos yra susijusios su padidėjusia persileidimo rizika.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) taip pat yra skirtas ankstyvam Dauno sindromo nustatymui. Nėštumo metu nedidelis vaisiaus ląstelių kiekis patenka į motinos kraujotaką. Motinos kraujo mėginiai, surinkti po 10 -osios nėštumo savaitės, gali būti analizuojami naudojant specialiai sukurtus DNR fragmentus (dezoksiribonukleorūgštis), žinomus kaip zondai, galintys atpažinti vaisiaus DNR ir pernešti papildomą chromosomą, susijusią su 21 -ąja trisomija. yra pažymėti molekuliniu žymekliu (pvz., fluorescencine ar radioaktyvia molekule), vaisiaus ląsteles, turinčias papildomą chromosomą, galima lengvai aptikti atliekant laboratorinę analizę.


Yra keletas geriausių praktikų, kaip dirbti su Dauno sindromą turinčiais studentais. Mokant, geriausia praktika yra procedūros ir strategijos, kurios, atlikus tyrimus, buvo veiksmingos. Šios strategijos apima:

Įtraukimas: Mokiniai, turintys specialiųjų poreikių, turėtų būti pilnateisiai, atitinkančių amžių, įtraukių klasių nariai. Veiksminga įtrauktis reiškia, kad mokytojas turi visiškai palaikyti modelį. Įtraukianti aplinka rečiau stigmatizuoja ir suteikia daug natūralesnę aplinką studentams. Yra daugiau galimybių užmegzti tarpusavio santykius ir daugelis tyrimų teigia, kad visiška integracija veikia geriau nei klasės, kurios yra atskirtos pagal pažinimo gebėjimus ar specialius poreikius.

Ugdykite savigarbą: Dauno sindromą turinčio mokinio fizinės savybės dažnai sumažins savigarbą, o tai reiškia, kad mokytojas turi išnaudoti visas galimybes, kad padidintų pasitikėjimą savimi ir paskatintų pasididžiavimą įvairiomis strategijomis.

Progresyvus mokymasis: Dauno sindromą turintys studentai paprastai susiduria su daugybe intelektinių iššūkių. Su šiais studentais taip pat veiks strategijos, kurios tinka lengvo neįgalumo studentams ir (arba) studentams, turintiems didelių mokymosi sutrikimų. Dauguma Dauno sindromą turinčių moksleivių neviršija įprastų besivystančių 6–8 metų vaikų intelektinių galimybių. Tačiau mokytojas visada turėtų stengtis palaipsniui judinti vaiką pagal mokymosi tęstinumą - niekada nemanykite, kad vaikas negali.

Tvirta intervencija ir aukštos kokybės mokymas pagerina Dauno sindromą turinčių studentų akademinius pasiekimus. Taikydamas multimodalinį metodą, mokytojas naudoja kuo daugiau konkrečios medžiagos ir realių autentiškų situacijų. Mokytojas turėtų vartoti mokinio supratimui tinkamą kalbą, prireikus kalbėti lėtai ir visada suskaidyti užduotis į mažesnius žingsnius bei pateikti nurodymus kiekvienam žingsniui. Dauno sindromą turintys studentai paprastai turi gerą trumpalaikę atmintį.

Sumažinkite blaškymąsi: Specialiųjų poreikių mokiniai dažnai būna lengvai išsiblaškę. Mokytojai turėtų naudoti strategijas, kuriomis būtų siekiama sumažinti blaškymąsi, pvz., Išlaikyti mokinį nuo lango, naudoti struktūrizuotą aplinką, sumažinti triukšmo lygį ir turėti tvarkingą klasę, kurioje mokiniai būtų be staigmenų ir žinotų lūkesčius, tvarką ir taisykles .

Mokytojai turėtų naudoti tiesioginį mokymą per trumpą laiką kartu su trumpa veikla, padedančia mokytis, ir jie turėtų lėtai, nuosekliai ir žingsnis po žingsnio pristatyti naują medžiagą.

Taikykite kalbos ir kalbos mokymą: Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali patirti rimtų problemų, tokių kaip klausos ir artikuliacijos sutrikimai. Kartais jiems reikės kalbos/kalbos įsikišimo ir daug tiesioginių nurodymų. Kai kuriais atvejais papildomas arba palengvintas bendravimas bus gera bendravimo alternatyva. Mokytojai visada turėtų būti kantrūs ir modeliuoti tinkamą sąveiką.

Elgesio valdymo metodai: Kitiems studentams naudojamos strategijos neturėtų skirtis Dauno sindromą turinčiam studentui. Teigiamas pastiprinimas yra daug geresnė strategija nei baudžiamosios technikos. Stiprintojai turi būti prasmingi.

Strategijos, kurias mokytojas naudoja siekdamas ir mokydamas Dauno sindromą turinčio mokinio, dažnai bus naudingos daugeliui besimokančių klasėje. Pirmiau minėtų strategijų naudojimas gali būti veiksmingas visų lygių mokiniams.


21 -oji trisomija: Dauno sindromo istorija

Pirmoje XX amžiaus dalyje buvo daug spėliojama apie Dauno sindromo priežastis. Pirmieji žmonės, spėję, kad tai gali būti dėl chromosomų anomalijų, buvo Waardenburgas ir Bleyeris 1930 -aisiais. Tačiau tik 1959 m. Jerome Lejeune ir Patricia Jacobs, dirbdami savarankiškai, pirmiausia nustatė 21 -osios chromosomos trisomiją (trigubėjimą). Dauno sindromo atvejai dėl translokacijos ir mozaikos (žr. Jų apibrėžimus žemiau) buvo aprašyti per ateinančius trejus metus.

Chromosomos

Chromosomos yra į siūlus panašios struktūros, sudarytos iš DNR ir kitų baltymų. Jie yra kiekvienoje kūno ląstelėje ir turi genetinę informaciją, reikalingą šiai ląstelei vystytis. Genai, kurie yra informacijos vienetai, DNR yra „užkoduoti“. Žmogaus ląstelės paprastai turi 46 chromosomas, kurios gali būti suskirstytos į 23 poras. Iš šių 23, 22 vyrai ir moterys yra panašūs, jie vadinami & kvotautosomomis. & Quot; 23 -oji pora yra lytinės chromosomos (X ir Y). Kiekvienas poros chromosomų narys turi tą pačią informaciją, nes tie patys genai yra tose pačiose chromosomos vietose. Tačiau gali būti šio geno variacijų (& quotalleles & quot). (Pavyzdys: akių spalvos genetinė informacija yra „genas“, o mėlynos, žalios ir tt variantai yra „kvailai“.)

Žmogaus ląstelės dalijasi dviem būdais. Pirmasis yra įprastas ląstelių dalijimasis (& quotmitosis & quot;), kuriuo auga kūnas. Taikant šį metodą, viena ląstelė tampa dviem ląstelėmis, turinčiomis tą patį chromosomų skaičių ir tipą kaip ir pagrindinė ląstelė. Antrasis ląstelių dalijimosi būdas yra kiaušidėse ir sėklidėse (& quot; mejozė & quot;) ir susideda iš vienos ląstelės, suskaidytos į dvi, o gautos ląstelės turi pusę pagrindinės ląstelės chromosomų. Taigi, normaliuose kiaušiniuose ir spermos ląstelėse yra tik 23 chromosomos, o ne 46.

Ląstelių dalijimosi metu gali atsirasti daug klaidų. Mejozės atveju chromosomų poros turėtų suskaidyti ir pereiti į skirtingas dalijančios ląstelės vietas, šis įvykis vadinamas „disjunkcija“. Tačiau kartais viena pora nesidalija, o visa pora eina į vieną vietą. Tai reiškia, kad susidariusiose ląstelėse viena turės 24 chromosomas, o kita - 22 chromosomas. Ši nelaimė vadinama & quotnesusijungimas& quot. Jei sperma arba kiaušinis, turintis nenormalų chromosomų skaičių, susilieja su normaliu partneriu, apvaisintas kiaušinis turės nenormalų chromosomų skaičių. Dauno sindromo atveju 95% visų atvejų atsiranda dėl šio įvykio: vienoje ląstelėje yra dvi, o ne viena 21 chromosoma, taigi apvaisintas kiaušinis turi tris 21 chromosomas. Taigi mokslinis pavadinimas, 21 trisomija. Naujausi tyrimai parodė, kad šiais atvejais maždaug 90% nenormalių ląstelių yra kiaušiniai. Nesuderinamumo klaidos priežastis nežinoma, tačiau neabejotinai yra ryšys su motinos amžiumi. Šiuo metu tyrimais siekiama nustatyti nesusijungimo įvykio priežastį ir laiką.

Trys ar keturi procentai visų 21 -os trisomijos atvejų atsiranda dėl Robertsono translokacija. Šiuo atveju atskirose chromosomose įvyksta dvi pertraukos, dažniausiai 14 ir 21 chromosomos. Genetinė medžiaga pertvarkoma taip, kad dalis 14 -osios chromosomos pakeičiama papildoma 21 -a chromosoma. Taigi, nors chromosomų skaičius išlieka normalus, 21 -oji chromosomų medžiaga trigubėja. Kai kuriems iš šių vaikų gali būti tik trigubai padalyta dalis 21 -osios chromosomos, o ne visa chromosoma, kuri vadinama dalinė trisomija 21. Translokacijos, dėl kurių atsiranda 21 -oji trisomija, gali būti paveldimos, todėl šiais atvejais svarbu patikrinti tėvų chromosomas ir išsiaiškinti, ar kuris nors iš jų gali būti „nešėjas“.

Likusius 21 -osios trisomijos atvejus lemia mozaika. Šie žmonės turi ląstelių linijų mišinį, kai kurie iš jų turi normalų chromosomų rinkinį, o kiti turi trisomiją 21. Ląstelinės mozaikos atveju mišinys matomas skirtingose ​​to paties tipo ląstelėse. Audinių mozaikos atveju vienas ląstelių rinkinys, pavyzdžiui, visos kraujo ląstelės, gali turėti normalias chromosomas, o kitas tipas, pavyzdžiui, visos odos ląstelės, gali turėti 21 -ąją trisomiją.

21 -oji chromosoma ir Dauno sindromas

Chromosomos yra genų, tų DNR fragmentų, kurie nukreipia platų medžiagų, reikalingų organizmui, gamybą. Ši geno kryptis vadinama geno & quotexpression. & Quot; 21 -oje trisomijoje papildomo genų rinkinio buvimas lemia per didelė ekspresija susijusių genų, todėl padidėjo tam tikrų produktų gamyba. Daugeliui genų jų per didelė ekspresija mažai veikia dėl organizmo genų ir jų produktų reguliavimo mechanizmų. Tačiau genai, sukeliantys Dauno sindromą, atrodo išimtys.

Kokie genai yra susiję? Tai buvo klausimas, kurį tyrėjai uždavė nuo tada, kai buvo rasta trečioji 21 -oji chromosoma. Remiantis daugelio metų tyrimais, viena populiari teorija teigė, kad tik nedidelę 21 -osios chromosomos dalį reikėjo trigubai padauginti, kad būtų pasiektas Dauno sindromo poveikis, kuris buvo vadinamas Dauno sindromu. Kritinis regionas. Tačiau šis regionas nėra viena maža izoliuota vieta, bet greičiausiai kelios sritys, kurios nebūtinai yra viena šalia kitos. 21 -oje chromosomoje iš tikrųjų gali būti nuo 200 iki 250 genų (tai yra mažiausia kūno chromosoma pagal bendrą genų skaičių), tačiau manoma, kad tik nedidelė jų dalis gali būti įtraukta į Dauno sindromo požymių atsiradimą. Šiuo metu klausimas, kurie genai daro tai, yra labai spekuliatyvus. Tačiau yra keletas įtariamųjų.

Genai, galintys prisidėti prie Dauno sindromo, yra šie:

  • Superoksido dismutazė (SOD1)- per didelė ekspresija gali sukelti priešlaikinį senėjimą ir susilpnėjusią imuninės sistemos funkciją, jos vaidmuo senatvinėje Alzheimerio ligos demencijoje ar susilpnėjęs pažinimas vis dar yra spekuliacinis- per didelė ekspresija gali būti širdies defektų priežastis- per didelė ekspresija skeleto anomalijų priežastis - per didelė ekspresija gali pakenkti DNR sintezei
  • Cistationo beta sintezė (CBS) - per didelė ekspresija gali sutrikdyti medžiagų apykaitą ir DNR atstatymą - per didelė ekspresija gali būti protinio atsilikimo priežastis - per didelė ekspresija gali būti kataraktos priežastis - per didelė ekspresija gali sutrikdyti DNR sintezę ir atstatymą - genas ekspresijai Interferono perteklius gali sutrikdyti imuninę sistemą ir kitas organų sistemas

Kiti genai, kurie taip pat yra įtariami, yra APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL ir keletas kitų. Vėlgi, svarbu pažymėti, kad joks genas dar nebuvo visiškai susietas su jokiomis savybėmis, susijusiomis su Dauno sindromu.

Vienas iš žymesnių Dauno sindromo aspektų yra daugybė 21 -os trisomijos turinčių žmonių savybių ir savybių: tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu, pastebimas įvairus protinis atsilikimas ir atsilikimas. Kai kurie kūdikiai gimsta su širdies ydomis, o kiti - ne. Kai kurie vaikai serga tokiomis ligomis kaip epilepsija, hipotirozė ar celiakija, o kiti - ne. Pirmoji galima priežastis yra trigubų genų skirtumas. Kaip minėjau aukščiau, genai gali būti įvairių formų, vadinamų „qualleles“. „Genų per didelės ekspresijos poveikis gali priklausyti nuo to, kuris alelis yra asmenyje, turinčiame 21. trisomiją. Antroji priežastis, kuri gali būti susijusi, vadinama„ persiskyrimu “. vienas alelis kai kuriems žmonėms sukelia sąlygą, bet ne kitiems, tai vadinama „kintamuoju įsiskverbimu“, ir atrodo, kad taip atsitinka su 21 -ąja trisomija: aleliai nedaro to paties kiekvienam ją turinčiam asmeniui. Abi priežastys gali būti priežastys, kodėl vaikai ir suaugusieji, sergantys Dauno sindromu, yra tokie skirtingi.

Kito šimtmečio link

Mokslininkai yra užsiėmę bandymais nustatyti visą chromosomos struktūrą, įskaitant žmogaus genomo duomenų bazę. Dėl mažo 21-osios chromosomos dydžio ir jos ryšio su Dauno sindromu ji yra antra pagal dydį žmogaus chromosoma. Tyrimai sutelkti į bandymus nustatyti genus ir jų poveikį, kai jie yra pernelyg išreikšti.

Tačiau būtų klaidinga manyti, kad Dauno sindromo klinikiniai požymiai atsiranda tik dėl to, kad saujelė genų yra per daug išreikšta. Galite galvoti apie per daug išreikštus genų produktus, sąveikaujančius su daugybe įprastų genų produktų, kurių kiekvienas produktas yra individualizuotas pagal žmogaus unikalų genetinį sudėtį, ir todėl yra išmetamas iš „genetinės pusiausvyros“. įžeidimus, dėl kurių atsiranda Dauno sindromo požymių, ligų ir būklių. Antrą Dauno sindromo tyrimo šimtmetį mokslininkai spręs būtent šią sudėtingą tvarką.


15 dalykų, kuriuos reikia žinoti apie gyvūnų psichikos sutrikimus

Mes žinome, kad daugelis žmonių kenčia nuo psichikos sutrikimų, bet kaip su gyvūnais? Jei kada nors įtarėte, kad jūsų šuo serga depresija arba jūsų katė turi obsesinį -kompulsinį sutrikimą, galite būti teisi. Dauguma veterinarijos gydytojų ir gyvūnų psichologų sutinka, kad gyvūnai iš tiesų gali nukentėti nuo įvairių psichikos sutrikimų, nors ir ne visai taip, kaip žmonės. Pavyzdžiui, žmonių psichikos ligos dažnai yra smegenų cheminių medžiagų rezultatas. Gyvūnai dažnai pasižymi psichinės ligos ypatybėmis, kai su jais blogai elgiamasi arba kai jie negali gauti to, ko ieško ar reikia. Galbūt todėl atrodo, kad nelaisvėje gyvenantys gyvūnai elgiasi kompulsyviau nei laukiniai.

Tie patys veterinarijos gydytojai ir gyvūnų psichologai taip pat sutinka, kad gyvūnai nesirgtų psichikos sutrikimais, jei tik elgtumėmės teisingai. Tačiau, be akivaizdaus, ar tikrai žinome teisingą būdą elgtis su savo gyvūnų draugais? Jei tai padarytume, ar mūsų kačių ir šunų nerimas būtų toks dažnas? Žemiau mes išvardijome 15 įdomių dalykų, kuriuos reikia žinoti apie gyvūnų psichikos sutrikimus.

Buvo žinoma, kad kariniai šunys kenčia nuo PTSD.


Kaip žmonių kariai gali patirti potrauminio streso sutrikimą, taip pat gali patirti šunų kareiviai. Iš Artimųjų Rytų konflikto grįžo daugybė karinių šunų, demonstruodami tą patį širdį veriantį elgesį, kuris dažnai kankina mūšio patyrusius žmones. Nors labai dažnai šunys, sergantys PTSS, iš karto eutanazuojami grįžus į JAV, vis daugiau veterinarijos gydytojų pradeda kurti veiksmingus dresavimo metodus, padedančius šunims atsigauti.

Paukščiai turi savo depresijos ir nerimo formas.


Dėl streso, per didelio jaudulio ir nuobodulio nelaisvėje esantys paukščiai gali sukelti depresijos ir nerimo požymius. Paukščių depresijos požymiai yra per didelis plėšimas ir plunksnų pešiojimas, panašus į žmogaus trichotilomanijos būklę, arba priverstinis plaukų pešimas.

Šunys gali sirgti autizmu.


Ar įmanoma, kad šunys būtų autistai? Pasak vis didėjančio veterinarų skaičiaus, taip! 2015 metais Amerikos veterinarijos elgesio koledžo atliktas tyrimas nustatė įdomių sąsajų tarp į autizmą panašaus elgesio, pavyzdžiui, obsesinio uodegos gaudymo, ir įvairios genetinės informacijos. Iš 132 tirtų bulterjerų (55 uodegą vejantys terjerai ir 77 ne uodegos vejantys terjerai) tyrėjai nustatė, kad uodegos gaudymas dažniausiai pasitaiko šunų patinams. Tai dažnai daroma transą primenančios būsenos metu ir gali būti laikoma epizodinės agresijos forma. Tyrėjai taip pat nustatė, kad toks pasikartojantis elgesys pasireiškė šunims, sergantiems „trapiu X sindromu“. Nors norint sužinoti daugiau apie šunų autizmą, reikia atlikti papildomų tyrimų, manoma, kad nuo 15 iki 60 procentų žmonių, turinčių trapų X sindromą, nusileidžia kažkur autizmo spektre.

Žiurkės yra besaikis ėdikas.


Neseniai atliktas tyrimas nustatė ryšį tarp žiurkių ir besaikio ėdimo. Kai žiurkėms buvo duodamas maistas tam tikrais laiko tarpais, jos reagavo valgydamos tiek, kiek galėjo. Arba žiurkės, kurioms visą darbo dieną buvo suteikta galimybė gauti maisto, maitinosi atsakingiau. Nenuostabu, kad žiurkės, kurios demonstravo besaikį valgymą, vėlesnėse tyrimo dalyse taip pat turėjo kitokio pobūdžio piktnaudžiavimo narkotikais elgesį.

Orangutangai gali kentėti nuo priklausomybės.


Tokie primatai, kaip orangutanai, yra biologiškai tokie panašūs į žmones, kad dažnai kenčia nuo tų pačių ligų, kaip ir mes. Tai apima psichinius sutrikimus, tokius kaip priklausomybė. Vienu atveju Tori, orangutanas zoologijos sode, gavo pakelį cigarečių. Mėgdžiodama savo prižiūrėtojų veiksmus, Tori tapo priklausoma nuo rūkymo ir turėjo būti reabilituota.

Namų katės turi daug OKS elgesio


Anekdotai apie namines kates, sergančias OCD, yra įprasti. Jis taip pat yra gana tikslus. Per didelis viliojimas, tempimas ir mejimas yra elgesys, rodantis, kad katė nuobodžiauja, jaudinasi ar net skauda. Mokslininkai mano, kad toks elgesys leidžia atpalaiduoti skausmą malšinančias chemines medžiagas smegenyse, taip laikinai palengvinant katės nerimą. Katė, kuriai neskiriama pakankamai dėmesio arba kuri neskatinama veiklos, gali pradėti rodyti daugiau tokio nesveiko elgesio.

Nelaisvėje laikomos šimpanzės gali susirūpinti.


Keistas, kompulsyvus elgesys yra toks įprastas beždžionėms, kurios praktiškai laikomos savaime suprantamu dalyku. Zoologijos sodo beždžionės ir primatai taip pat rodo priverstinį elgesį. Naujausi tyrimai atskleidė tvirtą ryšį tarp nerimo gyventi nelaisvėje ir šimpanzių psichikos sutrikimų. Dažnas elgesys apima smūgius į savo kūną, nuolatinį tempimą, siūbavimą pirmyn ir atgal ir šlapimo gėrimą.

Nuobodžiaujantys arkliai gali lengvai tapti pavojumi sau.


Arkliai yra aktyvūs bandos gyvūnai. Tie, kurie per daug laiko praleidžia vieni, stovėdami prekystaliuose ar mažose aikštelėse, dažnai elgiasi keistai, nuo nuovargio ir nerimo. Tokie veiksmai apima “rašymą ” arba medžio kramtymą, tempimą, spardymą į kiosko sienas ir kandimą. Kad išvengtumėte šių blogų ir pavojingų įpročių, svarbu, kad arkliai daug mankštintųsi, jie turėtų praleisti laiką su kitais žirgais. Netgi stimuliuojantys produktai, tokie kaip kamuolys žaisti, gali padėti. Lenktyniniams žirgams, kurie dažnai praleidžia 23 valandas per dieną kioske, dažnai duodamos ožkos ar avys, kad jie būtų draugiški.

Kiaulių anoreksija vadinama plonų paršavedžių sindromu.


Kiaulės dėl savo aplinkos ar socialinės aplinkos gali patirti tiek streso, kad kartais buvo žinoma, kad jos badauja. Šis keistas elgesys yra toks įprastas, kad netgi turi pavadinimą: plonų paršavedžių sindromas. Panašiai kaip ir anoreksija žmonėms, plonų paršavedžių sindromas veikia kiaules, kurių mityba yra prasta ir daug, ir dažnai pastebimas kartu su padidėjusiu aktyvumu.

Kiekvienas žiurkėnas yra kaupėjas.


Mes visi matėme tuos žavingus žiurkėnų vaizdus pilna burna. Kad ir koks mielas šis elgesys, jis iš tikrųjų kyla iš naminių gyvūnėlių laukinių protėvių instinktų. Šie protėviai rinko maisto atsargas, kad padėtų išgyventi žiemos miego laikotarpiais. Taigi naminis žiurkėnas taip pat saugo papildomą maistą burnoje ir narvo kampuose.

Susirūpinę gyvūnai praras miegą.


Tai turėtų būti akivaizdu visiems, kurie kada nors gyveno su šunimi, kuris bijojo garsių garsų, tokių kaip fejerverkai ar perkūnija. Gyvūnai, gyvenantys įvairiose aplinkose, įskaitant laukinę gamtą, prarado miegą dėl nerimo, kančios, skausmo ar kitokio nerimo. Norėdami susidoroti su nemiga, šie gyvūnai dažnai žingsniuoja, verkia ar verkšlena ar net slepiasi ankštose vietose.

Buvo žinoma, kad drambliai kartais mėgaujasi aukštuoju.


Žinoma, kad laukiniai drambliai ieško tam tikros rūšies uogų, turinčių haliucinogeninių savybių. Dėl to dažnai reikia keliauti, o pastebėti vyresni drambliai, mokantys nepilnamečius, kaip medžioti ir valgyti šias uogas patiems.

Yra priežastis, kodėl tik nelaisvėje laikomos orkos žudo žmones.


Remiantis dr. Hope Ferdowsian atliktais tyrimais, nelaisvėje laikomi gyvūnai, tokie kaip orkos ir drambliai, dažniausiai kenčia nuo PTSS dėl griežtų mokymo metodų, skirtų „nutraukti“ jų natūralius įpročius. Po to, kai dažnai laikomi nežmoniški dresavimo metodai, šie gyvūnai lieka gyventi daug uždaresnėse vietovėse nei anksčiau. Jie turi daug mažiau kompanionų, nei turėtų gamtoje, ir jie nesugeba atlikti to, ką daro jų laukiniai bendraamžiai. Šios kraštutinės ribos kelia stresą gyvūnams. Šis stresas ir depresija dažnai pasireiškia kaip agresija ir kiti blogi įpročiai.

Kai kurie gyvūnai gali nusižudyti.


Žinoma, kad drambliai, delfinai ir žiurkės nusižudo. Pavyzdžiui, drambliai dažnai mokomi taikant itin griežtus metodus. Buvo daug pranešimų, kad smurtaujantys drambliai žengia ant savo lagaminų ir atsisako pajudėti, kad užspringtų. Kiek mes žinome, sveiki gyvūnai nusižudo tik tarp nelaisvėje laikomų gyvūnų, tačiau šio veiksmo realybė yra toli siekianti. Idėja, kad gyvūnas sąmoningai gali baigti savo gyvenimą nepakeliamomis sąlygomis, leidžia manyti, kad šie gyvūnai turi intelektą ir analizuoti situaciją, ir formuoti tam tikrą ateities jausmą.

Psichinė gyvūnų liga neturi būti nuolatinė.


Neatsitiktinai kai kurie aukščiau aprašyti atvejai susiję su žmonėmis. In many places around the world, including the United States, animals are treated as property. There are few laws that protect them from abuse. But for animals who exhibit mental illness — whether a cruelly treated elephant in captivity or a loved-but-bored canine family member — mental strife does not have to be permanent. Former fighting dogs are just one example. For instance, when 51 pit bulls who had been forced to fight were rescued from Michael Vick’s property, many people viewed them as a threat to public safety. They called for their immediate death. Just after rescue, two of the dogs died of their injuries, but only one was euthanized after being deemed “too emotionally and physically damaged” to save. The remaining 48 became the first of dozens to be rehabilitated and given a new chance for a happy life. The dogs used their second chance to become beloved members of various families, emotional support dogs, and canine breed ambassadors. One even went on to become a therapy dog for children, and was named the 2014 ASPCA Dog of the Year.


More women are waiting to have children

On average, women in the United States are waiting later and later to have their first child. A recent report from the Centers for Disease Control and Prevention found that in 2014, the mean age of women having their first baby rose from 24.9 years to 26.3 years.

The report also found 9.1 percent of the first births happened in women over age 35, which is typically when we talk about an increased risk of chromosome abnormalities. Twenty percent of first births were in women age 30 to 34. For those women, subsequent additions to their families are accompanied with increasingly higher risks of chromosome abnormalities.


Touch-type Read and Spell

Touch-type Read and Spell is a typing program for students with special needs that allows every individual an opportunity to learn keyboarding at their own pace. It takes a whole-word, multi-sensory and phonics based approach to typing, to get students using real English words from day one. Over time, regular use strengthens reading and spelling skills and boosts self-esteem and confidence.

Students with Down syndrome enjoy the repetition and predictable structure of TTRS. It’s easy to navigate and material is broken down into bite-sized lessons that can be repeated as often as needed. Positive feedback is provided and results are based on accuracy and completion vs. speed. Moreover, the TTRS course is appropriate for students who struggle with dyspraxia, dyslexia and attention difficulties too.

How can you modify lessons and classroom practice for students with Down syndrome?

  1. Incorporate auditory, visual and kinesthetic/tactile elements to lessons
  2. Remember you are most likely teaching a visual learner who has limited executive functioning skills
  3. Encourage repetition of material outside of class to help with retention and memory
  4. Create a safe and judgment free classroom environment and facilitate interactions with peers through group work
  5. Ensure a distraction free environment and provide instructions and tasks broken down into steps
  6. Teach organizational skills and stay in contact with parents and family support teams
  7. Make learning fun and provide opportunities for success to help encourage and sustain motivation
  8. Accommodate physical impairments, motor skills difficulties and learning differences

Why try typing? Keyboarding can give students with Down syndrome the confidence they need to apply their skills in writing projects and later on in volunteer work or paid positions. Short modules help them build momentum and the phonics work can also build general literacy skills.


Žiūrėti video įrašą: Namu gyvunai lietuviskai (Sausis 2022).